子昂健康：身患无法治愈的苯丙酮尿症，女孩却在家人呵护下演绎平凡的幸福

来源: 榕城网 ┆ 时间: 2021-11-29 09:10:25

小懒虫，赶紧起来了呀！”厨房里的妈妈一边忙碌的收拾早餐，一边抽出空来对着女儿安安（化名）的卧室喊道。

安安是一名苯丙酮尿症患者，她所患的这种病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，在我国的平均发病率为1/11800，普通的孕检无法查出。在安安出生后一岁零两个月时才被查出确诊。然而此时，她的体内因为苯丙氨酸羟化酶基因的突变导致苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷，这使得她血液中的苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)含量增加，并已经影响到了中枢神经系统的发育，对智力造成了无法挽回的损伤。

但好在安安一经确诊，便开始治疗，从日常饮食开始控制，及时遏制了更严重的智力发育问题。如今她已经长到十三岁了，除了学习东西比别的孩子慢一些，其他的地方看起来也没什么差别。

早上八点半，安安的一天开始了。

妈妈备好特制的早餐，叮嘱坐在桌前的女儿安安道：“妈妈要去医院加班，你自己吃完早餐，画会儿画，记得喝酸酸（苯丙氨酸含量低的特质奶粉），我一会儿就回来了，有什么事情给我打电话。”安安认真的点点头。

吃完早餐，安安开始画画，这是她的兴趣爱好之一。刚开始画时她画的不是特别好，跟着其他的小朋友一起学习时，她的年龄是最大的，但是安安很喜欢画画，也一直很努力地学习画画，学习认字，学习做很多事情，目前也已经能画得很好了。

在安安的桌面周围还挂着很多她之前的作品，种类多样，人物栩栩如生。妈妈在走之前已经帮她布置好了桌面，摆好了所需的画纸和马克笔。她开始绘画，纸上线条开始流动，色彩随着思绪开始跳跃，心中的美好都被安安通过纸笔展示在了绘画里。

（安安的作品，图片来源：记录宁夏，一天·和你一起看世界）

而这，也是最让妈妈欣慰的地方，她不在意女儿学的有多么好，只要她愿意去做这些东西，有一些自己感兴趣的事情就很好了。

中午12点，准备特制午餐，补充能量

到中午了，妈妈下班回到家中，安安也已经画好了一幅作品。母女俩一同出去购买食材，准备午餐。

虽然吃饭进食对于旁人而言是件简单且幸福的事情，但对于苯丙酮尿症患者而言却是一件难事。吃饭对于他们而言没有随心所欲，只有小心翼翼。很多我们普通人吃的食物中都含有大量的苯丙氨酸，例如鸡、鸭、鱼、羊等肉类，奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，而这些苯丙酮尿症患者是万万不能吃的。对于苯丙氨酸含量很低的食物他们是可以食用的，但还是需要进行计算，不可过量。

中午，妈妈另外用特制的大米为安安准备了主食。这是专为苯丙酮尿症患者研制的大米，虽然口感会和我们吃的普通大米有所差别，但它在满足了安安日常所需营养的同时也不会对她的身体产生伤害。除了特制米，还有特制面，虽然安安并不是特别喜欢他们的味道，但是从小吃到大也逐渐习惯，偶尔在妈妈的允许下尝很少一点他们的食物，这让她觉得新鲜而奇妙。

尽管她有很多很多其他想吃的食物，但是她从不会去尝试，她怕自己变笨、怕不能再画自己喜欢的图画，更怕让妈妈伤心。

下午三点、前往鼓队，与小伙伴会合

吃完午饭，妈妈带着安安去附近的公园玩耍。三点半再驱车前往鼓队（一支由心智障碍小朋友组成的鼓队，通过打鼓提高专注表达力，训练感知能力）学习击鼓。

这里有很多和她同龄的孩子，很多是因为不同的病因造成的心智发育障碍。但是在这里，没有患者，没有病人，每个人都是最棒的，他们一同学习击鼓，一起跟着老师的节奏去感受手掌击打鼓面时带来的声音。笑声、鼓声、歌声一同回荡在这间教室里。每次结束时，大家都会一同跟着老师的节奏边击鼓边喊着“一二三三二一、一二三四我最棒。”

击鼓是安安除了画画外，最喜欢的活动之一，每次在这她都会换好鼓服，妈妈也会提前为她扎好辫子，她喜欢这里的氛围，也喜欢和其他伙伴们一起在这里学鼓玩耍，这里没有歧视，也没有自卑。有时候活动结束了她还会舍不得离开。

安安击鼓时，妈妈也会在一旁守着，看见场上笑得灿烂的女儿，只觉得如今的一切，都已经是最好的一切，感谢生命中有安安的出现！

击完鼓回到家中，吃完晚餐，和妈妈一起看看电视，安安的一天也就结束了，明天又将是新的一天！

医生点评

苯丙酮尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因此应当避免近亲结婚。

患儿在新生儿期多无临床症状，常表现正常，在出生3～4个月后会逐渐出现典型症状，主要表现为智力低下，头发由黑变黄，皮肤白皙，有湿疹、皮肤抓痕征，患儿排出的尿液和汗液中有较多的苯乳酸，因此尿液中具有鼠尿臭味。1岁时症状明显。若未得到及时控制与治疗，会给患儿的中枢神经系统带来不可逆的影响和损害，甚至可能发展为重度或者中度智力异常。因此，孩子如果出现这些症状要及时就医。

本病目前尚不能完全治愈，患者需要进行终身治疗。治疗重点在于饮食和药物，需要控制患者苯丙氨酸的摄入，不需要进行手术治疗。

目前本病并无特异性预防手段，作为遗传病，准妈妈怀孕后要做好产前咨询、产前诊断，实现优生。宝宝出生后也要做好新生儿筛查，争取及时发现，及时治疗。

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