成骨不全这种罕见病为什么被称为“瓷娃娃病”？

在儿童医院骨科工作的这些年，我接待过很多病人，其中印象比较深的是多年前接待过的一对母子。孩子和母亲来自乡镇，在问诊时，母亲明显经受着巨大的心理压力，一直向我描述“孩子老遭罪，不知道为什么就给骨折了”、“请医生好好帮我们看一看啊”之类的话，言语之间充满了担心和恐慌。

我看了孩子的状况，发现他的小腿上还固定着夹板。根据仔细询问后得知，孩子刚一岁，之前已经骨折过两三次，但当时在小诊所被诊断为缺钙，给固定了夹板。可是恢复后不久，孩子在玩耍时只是兴奋地抖了下腿，结果就又给骨折了，孩子父母就不太敢继续在小诊所治疗，于是就带着孩子从乡镇里的医院辗转到市里的儿童医院进行住院治疗。

根据这些，我开始怀疑孩子是不是得了一种叫做“瓷娃娃”的罕见病……

之后通过X线、超声、皮肤活检、基因检测等系列检查，我发现孩子的确并不是单纯的缺钙，他的骨头非常的“脆弱”，他患上的是典型的“瓷娃娃病”。这种病根据患病特征也常被称为“成骨不全症”或“脆骨症”，新生儿的患病率约为1/20000-1/15000，是一种罕见的遗传病。

今天让我们一起就这位患者的故事，聊聊这种罕见病——“瓷娃娃病”。

Q：为什么要用“瓷娃娃病”来命名这种病呢？

A：“瓷娃娃”这个称呼和我们熟知的“粘宝宝”、“渐冻人”有些类似。因为患该病的患儿非常容易发生骨折，一些日常的举动或是轻微的碰撞，比如用力的喷嚏、睡觉时一个大幅度的踢被子、或者是一个轻轻的拥抱，也有可能会造成严重的骨折。因为他们的骨头就像“瓷”一样的脆弱，所以他们就被称为“瓷娃娃”，而这种罕见病也就被称为“瓷娃娃病”。

Q：孩子为什么会变成“瓷娃娃”呢？这种病的病因是什么呢？

A：瓷娃娃病的病因尚不明确，为先天性发育障碍，可能与遗传和基因突变有关。瓷娃娃病常发生于有家族史者和基因突变者，在多数家庭中以常染色体显性的形式遗传。瓷娃娃病通常遗传自患病的父亲或者母亲。通常一个家庭中的成员的基因突变是一样的，但其表现形式(如轻重程度和骨折的次数等)可能不同。此外，长期情绪低落、外伤、免疫力下降等也都可能诱发瓷娃娃病。

Q：“瓷娃娃病”有什么症状可以判断患者断是否患病呢？

A：“瓷娃娃病”是一种罕见遗传性骨疾病，在临床上表现为自幼起病的轻微外力下反复骨折、骨骼畸形，不同程度活动受限。可有蓝巩膜（眼球变蓝）、韧带松弛、牙本质发育不良、听力下降、心脏瓣膜病变等骨骼外表现，随着疾病进展及年龄增长还可出现身材矮小。由于骨强度降低导致的反复骨折会给患者的日常生活造成极大的困扰，严重影响患者的生活质量，且存在致死的风险。因此，如果有以上的临床表现就需要及时就医，其中可优先考虑去骨科。

Q：“瓷娃娃病”可以预防和治疗吗？

A：由于尚无针对“瓷娃娃病”致病基因突变的有效治疗方法，因此该病目前无法治愈，需要长期维持治疗以减缓疾病进展。但如果不及时治疗，很有可能会加重病情，严重者可导致死亡。现有治疗仅为对症治疗，旨在增加患者的骨密度、让骨头变“硬”，进而降低骨折率、改善骨畸形、提高生活质量。

该病目前在治疗方式上主要包括药物治疗和手术治疗。

手术治疗：可以应用金属髓内钉固定长骨以增加骨强度，这种手术治疗对于康复和预防骨折非常有效，目前已成为“瓷娃娃病”矫形治疗的基本方法。脊柱融合可用于矫正脊柱侧弯，对于脊髓和脑干基底受压者可以施行手术。

药物治疗：主要为双膦酸盐类，能够有效抑制破骨细胞活性，从而抑制骨吸收、增加骨密度、降低骨折率。

Q：无法治愈此病，那么在日常生活中，患者需要注意些什么吗？该如何护理治疗呢？

A：对于“瓷娃娃”患者，他们的骨头比较脆弱，在日常饮食中，要多进食牛奶、豆制品、菠菜、肉类、坚果等含钙丰富的食物；在日常生活中要避免剧烈活动，注意避免跌倒，活动时可佩戴护具加以保护；同时，还应在医生的指导下加强功能锻炼，以提高肌肉强度，改善身体协调能力，避免废用性骨质疏松的发生；除此之外，平时应加强户外阳光照射，促进皮肤合成维生素D，有益于骨骼健康。

Q：对于育龄夫妇该如何避免自己的孩子患“瓷娃娃病”呢？

A：瓷娃娃病是一种先天遗传性疾病，因此应该要避免近亲结婚。同时，夫妻只要有一方有成骨不全症的家族史，怀孕时都应该定期到医院进行早期筛查，以免生出患瓷娃娃病的孩子。

开篇提到的小患者现在都19岁了，当初药物治疗结合着矫正术，渐渐地孩子骨折的次数越来越少，逐渐能够自己拄着拐杖行走，最后还成功地通过高考进入了自己心仪的大学，他还说之后要继续读研深造。这些年他每年都会来医院复查，一家人脸上的笑容也是越来越多，孩子有这一天，是离不开家人的支持与陪伴的。作为医生，我们也真的为他感到高兴。

声明：本文根据真实病例改写，作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

参考文献：

[1]罕见病诊疗指南(2019年版) .541-545

[2]中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会.成骨不全症临床诊疗指南[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志，2019,12(1):11-23.

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