徐两蒲主任:如何预防胎儿畸形

国内出生缺陷儿每年新增量巨大,平均每30秒就有一名出生,鉴于此,省妇幼产前诊断中心徐两蒲主任不断强调的就是一个“早”字。孕期早做产前筛查,可以帮助一个家庭尽可能的减少出生缺陷。

让徐两蒲主任印象深刻的是一个怀孕32周的孕妇,在怀孕26周才上医院做产检。由于超声诊断发现胎儿偏小,后近一步进行基因学诊断,发现胎儿有染色体缺失和重复的问题。排除检查、出诊断需要花费的时间,孕妇拿到报告时已经是32周。由于这个胎儿有存在比较明显的畸形,最终,不得不采取引产措施,而孕妇也因此遭受了极大的身心创伤。“像这样错过最佳时期再去干预就很被动。一般胎儿超过28周若不想保留,就要进行引产。但医学上对于没有重大畸形的胎儿,不建议采取引产措施。倘若父母因为胎儿有缺陷,内心无法接受,拒绝保留胎儿,对医生来说这是一个棘手的伦理问题,而对孕妇来说,胎儿越大,引产带来的伤害也越大。”徐两蒲主任说。

从理论上说,每个健康的家庭都有生育一些遗传病患儿的可能性,研究显示,平均每人生来携带了0-7个突变基因,即人人都可能是遗传病的携带者。若是忽视单基因检测,等到患儿出生就晚了。发病之后,他们多数身体残疾、智力障碍、生活无法自理、终生服药治疗,甚至是死亡,给家庭造成的经济和精神负担巨大。

最有效的预防方法是:

备孕的夫妇双方在孕前或孕早期进行单基因遗传病携带者基因检测,如果是携带同一遗传病致病基因突变的高危夫妇,通过遗传咨询和产前诊断,必要时终止妊娠。

此外,近几年国际上对于唐氏筛查的时间已经提出了新观点,从过去推荐的中孕期(17-20周)筛查,提前到现在的早孕期(10-12周)。

“随着二孩政策放开,不少家庭预防生出缺陷儿的意识确实有在不断提升。”进步是可喜的,但徐两蒲主任也同时指出,国人防控出生缺陷的意识依旧不足,这一点,在边远农村和地区、流动人口中特别明显。

徐两蒲主任强调,一旦有缺陷儿出生,应当及早地给予干预。例如占比达15%-20%的结构畸形患儿,如果产后出现危及生命的迹象,应马上予以手术救治。若不会危及生命,也应尽量在2岁内采取进行治疗。

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