英国将对10万名婴儿进行基因测序 研究涉及约200种疾病-信息

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据法新社12月13日报道，英国13日宣布了一项史无前例的研究计划，将从明年底开始对10万名婴儿的基因组进行测序，旨在更好地检测和治疗遗传疾病。

该项目由1.05亿英镑（约合1.22亿欧元）的公共资金支持，将研究是否应在全国范围内对新生儿的常规体检期间进行这类基因测序，以避免在诊断罕见疾病方面耽误数年时间。

研究涉及约200种疾病，英国每年约有3000名婴儿受到这些疾病的影响。

英国卫生部下属企业英格兰基因公司首席医师里奇·斯科特说：“我们将只关注那些早期的而且可以治愈的儿童疾病。”

生物素酶缺乏症就是其中之一，这种遗传疾病会影响生物素这种维他命的新陈代谢。该计划的负责人之一戴维·比克说，但“如果给孩子这种维他命……孩子就不会出现任何问题”，这种疾病会引发严重的神经系统障碍。

他解释说，“我们希望预防”，而不是“等到疾病发作后再治疗”。

斯科特解释说，除了潜在的好处和风险外，该计划还将考察公众的态度，即“在婴儿有生之年一直保存其基因组数据，用于未来预防、诊断或治疗疾病”。