因贫血就诊竟然发现肠癌？肠癌发病高逐渐年轻化，不同人群肠镜筛查年龄段不同

来源: 周到 ┆ 时间: 2021-11-26 05:05:54

家住上海的黄女士（化名）在一次体检中发现贫血，半年后还出现了肠胃不适、体重下降等情况，查了胃镜也没有什么问题，但是随着时间推移，症状不仅没有好转，精神状态却越来越差。黄女士辗转了多家医院，才终于被确诊为肠癌比较常见的遗传性易感综合征—“林奇综合征”。懊悔自己欠缺筛查意识，没有及时做肠镜检查。

复旦大学附属肿瘤医院闵行分院肿瘤内科主任医师戴月娣教授指出，普通人的肠镜筛查可以从50岁开始。如果有一些肠道危险因素，可以提早到45岁。但如果是有家族遗传肠癌病史的群体，特别是林奇综合征应该大幅提早肠镜筛查的年龄，建议比家族中最早确诊者小5~10岁的年龄开始筛查。

肠癌发病高，逐渐年轻化

肠癌发病率不断上升，目前已经是全国发病第二的癌症。一项世界卫生组织发布的最新癌症报告显示，2020年中国肠癌新发患者数约为55.5万，因肠癌死亡的病例数约为28.6万，位于消化道肿瘤发病第一，换算一下平均每分钟就有一人确诊肠癌！

“在临床上我们也看到，肠癌患者越来越多，年轻的肠癌患者也越来越多,”戴月娣教授指出，由于绝大部分肠癌都是体细胞突变引起，一般50岁以后才是发病高峰。但是，现在二三十岁的肠癌患者也很常见。这是由于其中一小部分患者，有可能携带遗传性的胚系基因突变，还有一部分的发病原因不明。戴月娣教授介绍，自己接收过最小的肠癌患者，只有14周岁，发现已经是晚期肠癌。

早期肠癌症状尚不明显，主要表现为轻微的腹痛、腹胀、大便带血、大便习惯改变等。中晚期患者的症状会更加明显一些，主要表现为腹部包块，此时如果持续出血，部分患者会出现贫血的状况。晚期患者会出现消瘦，身体可能出现因癌细胞向各个脏器转移的一些症状，往往这个时候已经失去了手术机会。

警惕！多原发的癌症，很可能是林奇综合征

迟迟无法确诊的肠癌患者黄女士，最终确诊是林奇综合征，她也发现了还有其他原发肿瘤，经过胚系基因检测显示错配修复基因缺失。所幸，黄女士在治疗过程中及时用上了最新的免疫治疗方案，经过了几个月的治疗，黄女士的病灶已经从10厘米缩小到了2厘米。

戴月娣教授表示，

这位患者之后很有希望可以通过手术达到彻底根治！而这在以往仅有传统治疗方案的情况下，几乎是不可能的。因为像黄女士这样具有MSI-H/dMMR特征的晚期患者大多对常规化疗方案耐药，治疗选择更加有限，患者生存期往往不到2年。

国外研究数据显示，约10%~15%的肠癌是遗传性的，而且中国肠癌患者基数大，这部分患者从数量上来说还是非常多的。

戴月娣教授介绍，“林奇综合征”是肠癌中比较常见的遗传性易感综合征，主要由错配修复基因胚系突变引起，具有明显的家族聚集性，家族成员患肠癌、胃癌、子宫内膜癌等多种恶性肿瘤的风险明显增高。还有一些患者会发生多个肿瘤，“我有过一个比较典型的病人，30年的时间生了9个原发肿瘤，目前还在接受治疗。”

戴月娣教授强调，医生一定要多多留心肠癌患者的家族情况，特别是病理免疫组化查出来是错配修复基因缺陷的患者，要详细询问患者的家族史里是否有肿瘤患者。如果有的话，患者一定要加做胚系基因的检查，排查林奇综合征的可能。

虽然晚期肿瘤来势汹汹，但值得欣慰的是，错配修复基因缺陷肠癌患者对目前的创新治疗手段免疫治疗反应很好，也让这个原本对于晚期肠癌来说代表“预后不佳”的错配修复基因缺陷，成为了如今治疗中的“钻石突变”。帕博利珠单抗作为目前中国首个单药获批用于MSI-H/dMMR晚期结直肠癌一线治疗的PD-1抑制剂，为肠癌患者带来免疫治疗的新选择。专家们发现，帕博利珠单抗仅用单药的治疗效果都比传统化疗加靶向三个药物的治疗效果好。